Rett-syndroom
Het syndroom van Rett, ook wel Rett-syndroom is een vrij zeldzame (ca 10 nieuwe gevallen per jaar in Nederland, incidentie 1:12.000 tot 1:18.000) aangeboren aandoening die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt, en die leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is (voor de geboorte al dodelijk). In het DSM-IV wordt het syndroom gezien als een pervasieve ontwikkelingsstoornis.
Kenmerken:
Het syndroom bestaat uit een aantal neurologische stoornissen en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het niet-optreden van een bepaalde normale ontwikkelingsfase, wat waarschijnlijk weer wordt veroorzaakt door een niet goed functionerend gen. De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van dit kenmerkende ontwikkelingsverloop, maar wordt bevestigd door genetisch onderzoek. Niet bij iedere patiënt wordt een stoornis in het betreffende gen gevonden, maar wel bij 80%.
1. Periode van normale ontwikkeling
* duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
* duidelijk normale psychomotorische ontwikkeling gedurende de eerste vijf
maanden na de geboorte
* normale schedelomvang bij de geboorte
2. Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling
* afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van vijf maanden en 48
maanden
* verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de
leeftijd van vijf maanden en dertig maanden met de hierop volgende
ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen (bijvoorbeeld handen
wringen of handenwassen)
* verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale
interactie zich later wel ontwikkelt)
* optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van
de romp
* ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve
taal met ernstige psychomotorische achterstand
Het syndroom van Rett, ook wel Rett-syndroom is een vrij zeldzame (ca 10 nieuwe gevallen per jaar in Nederland, incidentie 1:12.000 tot 1:18.000) aangeboren aandoening die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt, en die leidt tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit. In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is (voor de geboorte al dodelijk). In het DSM-IV wordt het syndroom gezien als een pervasieve ontwikkelingsstoornis.
Kenmerken:
Het syndroom bestaat uit een aantal neurologische stoornissen en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het niet-optreden van een bepaalde normale ontwikkelingsfase, wat waarschijnlijk weer wordt veroorzaakt door een niet goed functionerend gen. De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op basis van dit kenmerkende ontwikkelingsverloop, maar wordt bevestigd door genetisch onderzoek. Niet bij iedere patiënt wordt een stoornis in het betreffende gen gevonden, maar wel bij 80%.
1. Periode van normale ontwikkeling
* duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
* duidelijk normale psychomotorische ontwikkeling gedurende de eerste vijf
maanden na de geboorte
* normale schedelomvang bij de geboorte
2. Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling
* afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van vijf maanden en 48
maanden
* verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de
leeftijd van vijf maanden en dertig maanden met de hierop volgende
ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen (bijvoorbeeld handen
wringen of handenwassen)
* verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale
interactie zich later wel ontwikkelt)
* optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van
de romp
* ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve
taal met ernstige psychomotorische achterstand